Atrofia Muscolare Spinale (SMA): classificazione e diagnosi
Una patologia ancora poco conosciuta
Atrofia Muscolare Spinale, comunemente nota come SMA, è una patologia che comporta il decadimento dei motoneuroni, ovvero dei neuroni addetti alla trasmissione del segnale dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Per questo motivo l’Atrofia Muscolare Spinale è catalogata come una malattia neuromuscolare.
Nonostante i muscoli siano gli unici a subire l’attacco di questa malattia, quelli maggiormente interessati sono quelli degli arti inferiori ed i muscoli respiratori. In entrambi i casi si assiste a un loro progressivo e inesorabile indebolimento.
Dopo anni di studi, si è scoperto che l’insorgere della patologia è causato dalla mutazione del gene SMN1. Questo preciso gene è responsabile della codifica della proteina SMN essenziale per la sopravvivenza e il corretto funzionamento dei motoneuroni.
SMA: una malattia con diverse classificazioni
Ad oggi, la SMA è classificata in 5 diversi gruppi tra loro diversi a seconda della gravità e dell’età in cui insorge la malattia.
L’Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1 è chiamata anche malattia di Werdnigg - Hoffman e si manifesta nei primi mesi di vita. Grazie a specifici esami, è addirittura possibile diagnosticare la malattia quando il bambino si trova ancora nell’utero della madre. La SMA di Tipo 1 è considerata più grave ed è caratterizzata da un rapido decorso.
La SMA di Tipo 2 è una forma intermedia ed esordisce entro i primi 6 mesi di vita. Normalmente l’episodio iniziale è molto acuto ma il decorso della patologia è decisamente più lento rispetto al Tipo 1.
Il Tipo 3 di SMA è noto come malattia di Kugelberg – Welander. Sebbene la malattia insorga spesso nei primi anni di vita quando il bambino impara a camminare, i sintomi possono presentarsi in età estremamente variabili, a volte addirittura in periodo puberale.
La SMA di Tipo 4 tende a manifestarsi negli adulti dopo i 35 anni e, solo raramente, tra i 18 e 30 anni. Il quarto tipo di SMA è caratterizzato da una lenta ma insidiosa progressione.
L’ultima tipologia di Atrofia Muscolare Spinale è quella di Tipo 5 e comunemente è nota come SMA Adulta o Sindrome di Kennedy. In questo caso siamo in presenza di una patologia strettamente legata al cromosoma X, ovvero quello maschile. Gli unici che vengono affetti dalla SMA adulta sono infatti i maschi: le femmine possono essere semplici portatrici sane. La progressione della malattia è variabile ma, di solito, è estremamente lenta.
Diagnosi e sostegno per i malati di Atrofia Muscolare Spinale
Per diagnosticare la SMA è essenziale ricorrere a un esame clinico da parte del proprio medico di fiducia: la conferma avviene attraverso i test genetici.
Esattamente come tutte le malattie genetiche, anche l’Atrofia Muscolare Spinale non ha una cura in grado di sradicarla definitivamente. Gli unici interventi a cui i pazienti e i propri famigliari possono affidarsi sono le cure che intervengono direttamente sui sintomi e che riescono anche a rallentare la progressione della patologia.
Come spesso accade, le cure hanno effetti diversi da paziente a paziente. Nel caso della SMA, però, questa differenza di risultato direttamente collegato alla forma di SMA che ha colpito la persona. Grazie alla costante ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale, oggi abbiamo una risposta migliore alle terapie per la SMA di tipo 3 e 4.
Il discorso è decisamente più complicato per la SMA di tipo 1 e 2. Sebbene sia ancora in via sperimentale, negli ultimi anni si sta testando un farmaco per migliorare la sintomatologia della malattia o, più in generale, il quadro clinico. Dei buoni risultati sono stati registrati sui bambini affetti da SMA 1 e SMA 2.
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